CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Pränataldiagnostik bei familiärer Häufung eines isolierten Sulfitoxidasemangels (SUOX). Biochemische versus molekulargenetische Nachweismethode. Kasuistik.
DOI 10.1055/s-2003-818303
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Lange, J Adler, V Soditt, V Jovanovic, A Breuer
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe03/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Der isolierte Sulfitoxidasemangel (SUOX) ist ein seltener, autosomal rezessiv vererbbarer, derzeit nicht behandelbarer, Stoffwechseldefekt im Aminosäureabbau. Es wird ein familiärer SUOX bei einer Verwandtenehe vorgestellt. Bei dem ersten Kind wurde klinisch und biochemisch ein SUOX diagnostiziert. Es verstarb im Alter von 2 Jahren. In der zweiten Schwangerschaft wurde pränatal eine normale Sulfitoxidase…
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Zitierempfehlung
A Lange, J Adler, V Soditt, V Jovanovic, A Breuer (2004) Pränataldiagnostik bei familiärer Häufung eines isolierten Sulfitoxidasemangels (SUOX). Biochemische versus molekulargenetische Nachweismethode. Kasuistik. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (03). https://doi.org/10.1055/s-2003-818303
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