CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Zervikale Myelopathie bei Kongenitaler Spondyloepiphysärer Dysplasie durch Spontanmutation im COL2A1-Gen mit Substitution von Gly997 zu Ser – Diagnostik und Therapie
DOI 10.1055/s-2003-821957
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Cakir, R Brenner, W Puhl, M Richter
ZeitschriftZeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie
Ausgabe11/2003
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Die kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC) kann eine atlanto-axiale Instabilität mit zervikaler Spinalstenose zur Folge haben. Anhand eines Fallbeispieles und einer Literaturanalyse möchten wir die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten präsentieren und die phänotypische Variabilität, bei genotypisch identischem Defekt, aufzeigen. Methoden: Bei einer 16-jährigen Patientin mit bekann…
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Zitierempfehlung
B Cakir, R Brenner, W Puhl, M Richter (2003) Zervikale Myelopathie bei Kongenitaler Spondyloepiphysärer Dysplasie durch Spontanmutation im COL2A1-Gen mit Substitution von Gly997 zu Ser – Diagnostik und Therapie. Zeitschrift für Orthopädie und Unfallchirurgie (11). https://doi.org/10.1055/s-2003-821957
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