CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Serum Lipid Analysis Confirms the Diagnosis of X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata - Conradi-Hünermann-Happle Syndrome
DOI 10.1055/s-2004-44894
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Lindenthal, R. Repgen, D. Emons, M. J. Lentze, K. von Bergmann, D. Lütjohann
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2004
Jahrgang / SeitenJg. 216 · S. 67-69
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir präsentieren morphologische und biochemische Befunde bei einem Mädchen mit Chondrodysplasia punctata X2 - Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom. Diese Erkrankung ist charakterisiert durch Unterschiede in der Länge der Gliedmaßen, Wachstumsverzögerungen, Ichthyose, Katarakte und punktierte Kalzifizierungen. Die Diagnose konnte schließlich durch erhöhte Serumkonzentrationen von Cholesterinvorstufen best…
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B. Lindenthal, R. Repgen, D. Emons, M. J. Lentze, K. von Bergmann, D. Lütjohann (2004) Serum Lipid Analysis Confirms the Diagnosis of X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata - Conradi-Hünermann-Happle Syndrome. Klinische Pädiatrie, 216 (02), 67-69. https://doi.org/10.1055/s-2004-44894
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