CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Management von Familien mit einem multiplen endokrinen Neoplasie-Syndrom Typ 2 in Assoziation mit seltenen Keimbahnmutationen des RET-Protoonkogens
DOI 10.1055/s-2004-44902
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Fitze, H D Saeger, D Roesner, H K Schackert
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2004
Jahrgang / SeitenJg. 217 · S. 270-276
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Heterozygote Keimbahnmutationen des RET-Protoonkogens sind die genetische Grundlage für das MEN2-Syndrom. Diese Studie analysiert Familien mit seltenen Mutationen der Codons 790/791, die nicht die Aminosäure Cystein betreffen. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation und das therapeutische Management werden diskutiert. METHODIK UND PATIENTEN: Mittels direkter DNA-Sequenzierung wurden 45 Patiente…
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G Fitze, H D Saeger, D Roesner, H K Schackert (2004) Management von Familien mit einem multiplen endokrinen Neoplasie-Syndrom Typ 2 in Assoziation mit seltenen Keimbahnmutationen des RET-Protoonkogens. Klinische Pädiatrie, 217 (05), 270-276. https://doi.org/10.1055/s-2004-44902
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