CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) CLN3 Mutation (Chrom 16p11.2) with Different Phenotypes in a Sibling Pair and Low Intensity in vivo Autofluorescence
DOI 10.1055/s-2004-812819
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenI Mantel, M A Brantley Jr, C Bellmann, A G Robson, G E Holder, A Taylor, G Anderson, A T Moore
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe05/2004
Jahrgang / SeitenJg. 221 · S. 427-430
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuscinosen (Batten-Syndrom) sind eine heterogene Gruppe autosomal rezessiv vererbter Erkrankungen, die durch progressive neurologische Ausfälle, mentale Retardierung, Epilepsie und Sehverlust in Folge einer Zapfen-Stäbchen-Dystrophie gekennzeichnet sind. Für den Ophthalmologen ist der juvenile Typ von besonderem Interesse, da der Sehverlust das früheste Symp…
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I Mantel, M A Brantley Jr, C Bellmann, A G Robson, G E Holder, A Taylor, G Anderson, A T Moore (2004) Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) CLN3 Mutation (Chrom 16p11.2) with Different Phenotypes in a Sibling Pair and Low Intensity in vivo Autofluorescence. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 221 (05), 427-430. https://doi.org/10.1055/s-2004-812819
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