CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL1A1-Gen
DOI 10.1055/s-2004-823144
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT. Siegert, H.-G. Klein, C. Marschall, H. Schmidt
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2004
Jahrgang / SeitenJg. 216 · S. 91-93
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei einem 4-jährigen Mädchen konnte die Diagnose Osteogenesis imperfecta Typ I anhand folgender klinischer Merkmale gestellt werden: 4 Frakturen jeweils nach Bagatelltraumata, intensiv blaue Skleren beidseits, Zahnschmelzanomalien, Makrozephalie mit vorgewölbter Stirn. Die Diagnose wurde molekulargenetisch bestätigt. Dabei fand sich eine heterozygote Punkt-mutation Arg420Stop im COL1A1-Gen, welche in…
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T. Siegert, H.-G. Klein, C. Marschall, H. Schmidt (2004) Osteogenesis imperfecta Typ 1: Fallbericht mit bis dato nicht beschriebener Mutation im COL1A1-Gen. Klinische Pädiatrie, 216 (02), 91-93. https://doi.org/10.1055/s-2004-823144
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