CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Das Pendred Syndrom: Molekularbiologische Charakterisierung und Mutationsanalyse des PDS Gens
DOI 10.1055/s-2004-823296
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR Birkenhäger, J Schipper, FB Knapp, A Aschendorff, AJ Zimmer, T Klenzner
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe03/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Pendred Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Neben einer Schwerhörigkeit und Schilddrüsenfunktionsstörung tritt auch eine Fehlbildung des Innenohrs, ein erweiterter vestibulärer Aqueduct auf. Das Gen (SLC26A4) für das Pendred Syndrom wurde durch linkage analysis auf Chromosom 7q31 kartiert, es kodiert für ein 5 kb Transkript, d.h. für ein aus 780 AA und 21 Exonen bestehendes 86 kDa Protein. D…
Zitieren
Zitierempfehlung
R Birkenhäger, J Schipper, FB Knapp, A Aschendorff, AJ Zimmer, T Klenzner (2004) Das Pendred Syndrom: Molekularbiologische Charakterisierung und Mutationsanalyse des PDS Gens. Pädiatrische Praxis (03). https://doi.org/10.1055/s-2004-823296
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