CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Molekularbiologische und genetische Analyse von Patienten mit Usher Syndrom
DOI 10.1055/s-2004-823344
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAJ Zimmer, PU Lohnstein, J Schipper, R Birkenhäger
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe03/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Usher Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessive vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit/Taubheit und Netzhautdegeneration (Retinitis Pigmentosa). Bisher wird das Usher Syndrom in drei unterschiedliche Hauptgruppen (USH1–3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Verschiedene Gene des Usher Syndroms wurden bereits char…
Zitieren
Zitierempfehlung
AJ Zimmer, PU Lohnstein, J Schipper, R Birkenhäger (2004) Molekularbiologische und genetische Analyse von Patienten mit Usher Syndrom. Pädiatrische Praxis (03). https://doi.org/10.1055/s-2004-823344
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