CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Identifizierung von zwei heterozygoten Mutationen im SLC26A4/PDS-Gen einer Familie mit Pendred-Syndrom
DOI 10.1055/s-2004-826001
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. Birkenhäger, F. B. Knapp, T. Klenzner, A. Aschendorff, J. Schipper
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe12/2004
Jahrgang / SeitenJg. 83 · S. 831-835
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Neben einer Schwerhörigkeit und einer Schilddrüsenfunktionsstörung tritt auch eine Fehlbildung des Innenohrs, ein erweiterter Aquaeductus vestibularis auf. Das Gen SLC26A4/PDS für das Pendred-Syndrom wurde durch „linkage analysis” auf Chromosom 7q31 kartiert. Dieses Protein wird im Innenohr, in der Schilddrüse, Niere un…
Zitieren
Zitierempfehlung
R. Birkenhäger, F. B. Knapp, T. Klenzner, A. Aschendorff, J. Schipper (2004) Identifizierung von zwei heterozygoten Mutationen im SLC26A4/PDS-Gen einer Familie mit Pendred-Syndrom. Pädiatrische Praxis, 83 (12), 831-835. https://doi.org/10.1055/s-2004-826001
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