CareLit · DOI-Nachweis · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
MR-Tomographie bei an M. Leigh erkrankten Geschwistern mit COX-Defizienz und SURF1-Mutation, Erstbeschreibung eines kongenitalen Hydrocephalus internus als assoziiertes Symptom
DOI 10.1055/s-2004-828102
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Kahle, G Schmid, O Köster, U Schara
ZeitschriftRöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren
Ausgabe05/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziele: Kasuistik Methode: Wir berichten über zwei von drei an M. Leigh erkrankten Töchtern konsanguiner Eltern. Die ältere Tochter war von Geburt an psychomotorisch retardiert. Im Alter von 6 Monaten zeigte die MRT einen Hydrocephalus internus, der eine Shuntanlage erforderte. Bei den Kontrollen mit 3 und 8 Jahren ließen sich bei rückläufiger Ventrikelweite symmetrische Signalalterationen nachweisen in der Medulla o…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Kahle, G Schmid, O Köster, U Schara (2004) MR-Tomographie bei an M. Leigh erkrankten Geschwistern mit COX-Defizienz und SURF1-Mutation, Erstbeschreibung eines kongenitalen Hydrocephalus internus als assoziiertes Symptom. RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren (05). https://doi.org/10.1055/s-2004-828102
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