CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T)
DOI 10.1055/s-2004-828714
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Holak, H Holak, D Schindler, HD Hagen, U Loel
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die interdisziplinäre autosomalrezessiv vererbte Erkrankung charakterisiert sich durch: Okulokutane Teleangiektasien, erhöhtes α-Fetoprotein (AFA) und einer erhöhten Bruchrate der Chromosomen. Das zuständige ATM-Gen ist am Chromosom 11 lokalisiert. Methoden: Genetische Untersuchungen der Bruchrate der Chromosomen, Karyogramme und Untersuchungen des Zellzyklus mit und ohne Bestrahlung wurden an den Univ.…
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Zitierempfehlung
S Holak, H Holak, D Schindler, HD Hagen, U Loel (2004) Genetische und klinische Ergebnisse bei Diagnose einer Ataxia teleangiectasia (A-T). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-828714
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