CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
FZD4-Mutationen bei Patienten mit autosomal dominanter familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (adEVR)
DOI 10.1055/s-2004-828766
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Kusserow, U Klär-Dißars, U Orth, A Gal, H Laqua
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die adEVR ist eine seltene Erkrankung, die in erster Linie die Entwicklung des retinalen Gefäßsystems betrifft. Sie zeigt eine fast 100%ige Penetranz der Mutation und stark variierenden Phänotyp. Kürzlich konnte eines der EVR-Gene (EVR1 auf Chromosom 11q13-q23) identifiziert werden, welches Mitglied der Proteinfamilie „Frizzled“ ist und FZD4 genannt wird. Bis jetzt sind 6 verschiedene FZD4-Mutationen in…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Kusserow, U Klär-Dißars, U Orth, A Gal, H Laqua (2004) FZD4-Mutationen bei Patienten mit autosomal dominanter familiärer exsudativer Vitreoretinopathie (adEVR). Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-828766
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