CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Diagnose einer Mucolipidose II (i-cell disease) im Neugeborenenalter
DOI 10.1055/s-2004-829239
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP Weißgerber, H Berendonk, J Spranger, M Vochem
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Mucolipidose II ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die meist bis zum 6. Lebensmonat manifest wird, progredient verläuft und in der Regel im Alter von 5–8 Jahren letal endet. Selten wird diese schwerwiegende Diagnose bereits im Neugeborenenalter gestellt. Fallbericht: Zur Aufnahme kam ein reifes, eutrophes, männliches Neugeborenes türkischer Eltern mit pulmonaler Adaptationsstörung.…
Zitieren
Zitierempfehlung
P Weißgerber, H Berendonk, J Spranger, M Vochem (2004) Diagnose einer Mucolipidose II (i-cell disease) im Neugeborenenalter. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-829239
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