CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Eine neue Frameshift-Mutation im Phox2b-Gen führt zu zentralem Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) mit totaler Aganglionose des Dünn- und Dickdarms
DOI 10.1055/s-2004-829298
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Holzinger, W Kachel, H Priesmann, S Ihrler, M Streiter, M Bauer, HG Münch
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Das Syndrom der kongenitalen zentralen Hypoventilation (CCHS; Undine-Syndrom) geht auf eine Störung der Entwicklung des autonomen Nervensystems zurück. Heterozygote Genveränderungen im phox2b-Gen, vorwiegend Expansionen eines Polyalanin-Repeats, sind die häufigste molekulare Ursache der Erkrankung. CCHS ist in etwa 16% der Fälle von segmentaler Aganglionose des Dickdarms (Mb. Hirschsprung) begleitet (…
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A Holzinger, W Kachel, H Priesmann, S Ihrler, M Streiter, M Bauer, HG Münch (2004) Eine neue Frameshift-Mutation im Phox2b-Gen führt zu zentralem Hypoventilationssyndrom (Undine-Syndrom) mit totaler Aganglionose des Dünn- und Dickdarms. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-829298
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