CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Foudroyanter Verlauf einer Galaktosämie bei verzögertem Therapiebeginn
DOI 10.1055/s-2004-829344
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Uebe, R Haase, U Lieser
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Erbliche Störungen im Galaktosestoffwechsel führen zu Galaktosämie. Drei Enzymstörungen sind bekannt. Bei der klassischen, autosomal rezessiv vererbten Galaktosämie, liegt ein Mangel an Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase vor. Die Anreicherung von Galaktosemetaboliten führt zu Schädigung von Leber, Niere, Gehirn, Ovar und Linse. Auch unter galaktosearmer Diät sind bei Kindern die Sprachentwicklung und…
Zitieren
Zitierempfehlung
B Uebe, R Haase, U Lieser (2004) Foudroyanter Verlauf einer Galaktosämie bei verzögertem Therapiebeginn. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-829344
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