CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Methylmalonazidurie bei einem extrem unreifen Frühgeborenen – ein Fallbericht
DOI 10.1055/s-2004-829345
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Magga, A Müller, N Kau, P Bartmann, A Heep
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Methylmalonazidurie (MMA), eine Organoazidopathie, ist eine Störung im intramitochondrialen Abbau von verzweigtkettigen Aminosäuren. Es kann eine autosomal-rezessiv vererbte Störung der Vitamin B12-abhängigen Methylmalonyl-CoA-Mutase oder eine Störung des Cobalaminstoffwechsels vorliegen. Das klinische Erscheinungsbild zeigt dabei eine große Variabilität. Bei Erstmanifestation einer schweren Form ka…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Magga, A Müller, N Kau, P Bartmann, A Heep (2004) Methylmalonazidurie bei einem extrem unreifen Frühgeborenen – ein Fallbericht. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (06). https://doi.org/10.1055/s-2004-829345
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