CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Psychiatrische und neuropsychologische Auffälligkeiten bei Patienten mit Morbus Fabry: Literaturübersicht
DOI 10.1055/s-2004-830300
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. J. Müller, K.-M. Müller, A. Dascalescu, C. Whybra, K. Baron, A. Scheurich, K. Mann, M. Beck, L. G. Schmidt, A. Fellgiebel
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe11/2005
Jahrgang / SeitenJg. 73 · S. 687-693
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Morbus Fabry (M. Fabry) ist eine X-chromosomal vererbte Speicherkrankheit (Häufigkeit etwa 1 : 100 000), bei der das lysosomale Enzym α-Galaktosidase A (α-GAL) komplett fehlt oder ungenügend synthetisiert wird. Dadurch akkumulieren Glykosphingolipide in Lysosomen und verursachen Störungen in verschiedensten Zell- und Organsystemen, insbesondere im vaskulären Endothel. Zu den häufigsten Symptomen zähl…
Zitieren
Zitierempfehlung
M. J. Müller, K.-M. Müller, A. Dascalescu, C. Whybra, K. Baron, A. Scheurich, K. Mann, M. Beck, L. G. Schmidt, A. Fellgiebel (2005) Psychiatrische und neuropsychologische Auffälligkeiten bei Patienten mit Morbus Fabry: Literaturübersicht. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 73 (11), 687-693. https://doi.org/10.1055/s-2004-830300
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