CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Identifizierung einer neuen Mutation bei einem 31-jährigen Patienten mit hepatischer Eisenüberladung aufgrund einer hereditären Acoeruloplaminämie
DOI 10.1055/s-2004-831445
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenWP Hofmann, U Mihm, B Kronenberger, H Miyajima, S Zeuzem, C Sarrazin
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe08/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die hereditäre Acoeruloplasminämie folgt einem autosomal rezessiven Erbgang und führt im Erwachsenenalter zu einer Eisenüberladung mit Entwicklung von Retinaschäden, eines Diabetes mellitus und einer Neurodegeneration mit Demenz und Ataxie. Bei bislang 25 beschriebenen Fällen weltweit konnten ursächlich unterschiedliche Mutationen im Coeruloplasmingen mit nachfolgendem Funktionsverlust nachgewiesen werden. Wir beric…
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WP Hofmann, U Mihm, B Kronenberger, H Miyajima, S Zeuzem, C Sarrazin (2004) Identifizierung einer neuen Mutation bei einem 31-jährigen Patienten mit hepatischer Eisenüberladung aufgrund einer hereditären Acoeruloplaminämie. Zeitschrift für Gastroenterologie (08). https://doi.org/10.1055/s-2004-831445
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