CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Genotyp-Phänotyp Korrelationen bei heterozygoten BSCL2 Mutationen
DOI 10.1055/s-2004-831916
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Auer-Grumbach, B Schlotter-Weigel, H Lochmüller, G Strobl-Wildemann, P Auer-Grumbach, K Wagner, C Windpassinger
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe08/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Mutationen im BSCL2 Gen (Seipin) sind eine der Ursachen für die autosomal rezessiv vererbte kongenitale Lipodystrophie (Beradinelli-Seip Syndrom). Kürzlich konnten wir zeigen, dass heterozygote Missense Mutationen (N88S, S90L) im BSCL2 Gen eine autosomal dominant vererbte distale hereditäre motorische Neuropathie und ein Silver Syndrom verursachen können. Hier berichten wir die phänotypischen Besonderheiten bei N88S…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Auer-Grumbach, B Schlotter-Weigel, H Lochmüller, G Strobl-Wildemann, P Auer-Grumbach, K Wagner, C Windpassinger (2004) Genotyp-Phänotyp Korrelationen bei heterozygoten BSCL2 Mutationen. Klinische Neurophysiologie (08). https://doi.org/10.1055/s-2004-831916
Mit CareLit weiterarbeiten