CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Pädiatrie
DOI 10.1055/s-2004-832484
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. Hoffmann, E. Mayatepek
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe01/2006
Jahrgang / SeitenJg. 218 · S. 38-40
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Der Morbus Fabry ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, die durch das Fehlen des lysosomalen Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist. In der Folge akkumuliert Globotriaosylzeramid (Gb3) in nahezu allen Geweben und Körperflüssigkeiten. Meist beginnt die Krankheit bereits in der Kindheit mit brennenden Akroparästhesien in Händen und Füßen. Angiokeratome, Cornea verticillata und Proteinurie können eben…
Zitieren
Zitierempfehlung
B. Hoffmann, E. Mayatepek (2006) Morbus Fabry - eine Herausforderung an die Pädiatrie. Klinische Pädiatrie, 218 (01), 38-40. https://doi.org/10.1055/s-2004-832484
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