CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Therapeutische Intervention bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy
DOI 10.1055/s-2004-833052
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAD Sperfeld, B Manfras, B Böhm, AC Ludolph
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die SBMA Kennedy ist eine X-chromosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung. Der Gendefekt besteht in einer Expansion eines polymorphen Tandem-CAG-Repeat im ersten Exon des Androgenrezeptorgens. Die klinischen Hauptmerkmale umfassen eine langsam progrediente spinobulbäre, gewöhnlich proximal betonte myatrophe Tetraparese, generalisierte und periorale Faszikulationen und zusätzliche Symptomen wie Merkmale der part…
Zitieren
Zitierempfehlung
AD Sperfeld, B Manfras, B Böhm, AC Ludolph (2004) Therapeutische Intervention bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833052
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