CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
MERRF-Syndrom A8344G: Wie entscheidend sind Myokloni und ragged red fibers für die Diagnosestellung?
DOI 10.1055/s-2004-833186
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK Winkler, FR Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann, CW Wallesch
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
MERRF (Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers) ist eine Mitochondriopathie mit den Leitsymptomen Myokloni, generalisierten Krampfanfällen und einer zerebellären Ataxie sowie einer zumeist milderen Myopathie mit ragged red fibers. Abweichungen dieser typischen Befundkonstellation werden seit geraumer Zeit berichtet und bezeugen die ausgeprägte klinische Variabilität der Mitochondriopathien, welche zu diagnostischen…
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K Winkler, FR Wiedemann, C Bartels, E Kirches, K Dietzmann, CW Wallesch (2004) MERRF-Syndrom A8344G: Wie entscheidend sind Myokloni und ragged red fibers für die Diagnosestellung?. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833186
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