CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Die Gendosis-Untersuchung als ergänzende Methodik der Mutationsanalyse bei familiärer Dopa-responsiver Dystonie (DYT5a)
DOI 10.1055/s-2004-833274
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Hagenah, K Hedrich, K Kabakci, K Habermann, K Mohrmann, D Raymond, K Wiegers, T Nygaard, LJ Ozelius, SB Bressman, R Saunders-Pullmann, C Klein
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Dopa-responsive Dystonie (DRD) ist eine erbliche Bewegungsstörung. Der Erbgang ist fast immer autosomal-dominant. Nach bisherigem Kenntnisstand wird die Erkrankung bei 50 bis 60% der Patienten durch Mutationen im Gen für die GTP-Cyclohydrolase-I (GCHI) verursacht. Dabei wurden allerdings immer nur Sequenzveränderungen systematisch untersucht. Vor kurzem konnten heterozygote Exon-Deletionen bei einer…
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J Hagenah, K Hedrich, K Kabakci, K Habermann, K Mohrmann, D Raymond, K Wiegers, T Nygaard, LJ Ozelius, SB Bressman, R Saunders-Pullmann, C Klein (2004) Die Gendosis-Untersuchung als ergänzende Methodik der Mutationsanalyse bei familiärer Dopa-responsiver Dystonie (DYT5a). Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833274
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