CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Störungen der O-Glykosylierung führen zu Muskeldystrophie und Gehirnfehlbildungen
DOI 10.1055/s-2004-833306
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Uyanik, C Gross, G Haliloglu, B Oehl-Jaschkowitz, M Shamdeen, U Bogdahn, H Topaloglu, U Hehr, J Winkler
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die bisher bekannten kongenitalen Defekte der Glykosylierung (CDG) betrafen in der Regel die posttranslationale Modifizierung von Proteinen durch N-Glykosylierung. Kürzlich wurden nun Störungen der beim Menschen selteneren Form der O-Glykosylierung, speziell der O-Mannosylierung, mit einer Reihe von Syndromen in Verbindung gebracht, die neben einer Muskeldystrophie mit schweren Gehirnfehlbildungen assoziiert sind. M…
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G Uyanik, C Gross, G Haliloglu, B Oehl-Jaschkowitz, M Shamdeen, U Bogdahn, H Topaloglu, U Hehr, J Winkler (2004) Störungen der O-Glykosylierung führen zu Muskeldystrophie und Gehirnfehlbildungen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833306
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