CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Charakterisierung einer deutschen Familie mit Hereditärer Amyloid-Neuropathie vom Finnischen Typ (IV)
DOI 10.1055/s-2004-833311
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenRJ Lüttmann, R Kiefer, IW Husstedt, A Schirrmacher, F Stögbauer, EB Ringelstein, G Kuhlenbäumer
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung und Methoden: Die hereditäre Amyloidose Typ IV (HA IV; Syn.: Finnischer Typ) führt regelmäßig zu Polyneuropathien (PNP) unter Einschluss der Hirnnerven, darüber hinaus typischerweise zur Gitterdystrophie der Cornea und zu Hautveränderungen in Form der cutis laxa. Der Erbgang ist autosomal dominant. Ursache ist eine Mutation im Gelsolin-Gen. Dieser Fallbericht stellt klinische, histologische und genetis…
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RJ Lüttmann, R Kiefer, IW Husstedt, A Schirrmacher, F Stögbauer, EB Ringelstein, G Kuhlenbäumer (2004) Charakterisierung einer deutschen Familie mit Hereditärer Amyloid-Neuropathie vom Finnischen Typ (IV). Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833311
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