CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Klinisches Spektrum der Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I bei Mutation im „Fukutin-related-Protein“-Gen
DOI 10.1055/s-2004-833423
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Krasnianski, T Müller, S Neudecker, M Deschauer, S Zierz
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des „fukutin-related protein“ (FKRP) und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die Erkrankung äußert sich typischerweise in Form von Paresen und Atrophien der Schultergürtel- und proximalen Extremitätenmuskulatur, Wadenhypertrophie und HyperCKämie. Patienten und Methoden: Wir beschreiben sieben Patienten aus vier Familien mit…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Krasnianski, T Müller, S Neudecker, M Deschauer, S Zierz (2004) Klinisches Spektrum der Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I bei Mutation im „Fukutin-related-Protein“-Gen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833423
Mit CareLit weiterarbeiten