CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT 1A) mit zerebralen Demyelinisierungen und Optikusatrophie
DOI 10.1055/s-2004-833428
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Linsa, A Herwig
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathien (HMSN), synonym Charcot-Marie-Tooth-Diseases (CMT) stellen mit einer Prävalenz von 10–40/100.000 die häufigsten erblichen Erkrankungen des peripheren Nervensystems dar. Sie weisen sowohl klinisch als auch genetisch eine außerordentliche Heterogenität auf. Als Ursache der CMT 1A ist eine Duplikation, seltener Punktmutation, des Genortes im Chromosom 17p11.2 bekannt. Dieser b…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Linsa, A Herwig (2004) Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT 1A) mit zerebralen Demyelinisierungen und Optikusatrophie. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-2004-833428
Mit CareLit weiterarbeiten