CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Myotone Dystrophien - Aktueller Stand der molekularen Pathogenese
DOI 10.1055/s-2004-834724
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB. G. H. Schoser
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe06/2005
Jahrgang / SeitenJg. 32 · S. 324-330
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Myotone Dystrophien (DM) sind die häufigsten dominant vererbten neuromuskulären Erkrankungen im Erwachsenenalter. Multisystemische Symptome betreffen Skelettmuskulatur, Gehirn, Auge, Herz und Endokrinum. Ätiologisch sind zwei genetische Loci mit einem DM-Phänotyp gekoppelt: der klassische Phänotyp (Curschmann-Steinert, DM1) ist Chromosom 19 zugeordnet und der Typ 2 (PROMM, Ricker disease, DM2) Chromo…
Zitieren
Zitierempfehlung
B. G. H. Schoser (2005) Myotone Dystrophien - Aktueller Stand der molekularen Pathogenese. Aktuelle Neurologie, 32 (06), 324-330. https://doi.org/10.1055/s-2004-834724
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