CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Zwei Brüder mit Morbus Fabry
DOI 10.1055/s-2004-835201
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Maier, JO Kono-Kono, BF Pontz, IM Lanzl
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe10/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Lysosomale Speicherkrankheiten beruhen auf einer durch Enzymmangel induzierten zellulären Funktionsstörung, die mit einer Ablagerung der unzureichend abgebauten Substanzen in den Lysosomen verschiedener Zellen einhergeht. M. Fabry ist eine x-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit vielfältiger klinischer Manifestation. Seit Mitte 2001 ist eine krankheitsspezifische Enzymersatztherapie mögl…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Maier, JO Kono-Kono, BF Pontz, IM Lanzl (2004) Zwei Brüder mit Morbus Fabry. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (10). https://doi.org/10.1055/s-2004-835201
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