CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Klinische, histopathologische und molekulargenetische Untersuchungen bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien
DOI 10.1055/s-2004-836204
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, M Groh, F Tost, U Froster, GIW Duncker
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe11/2004
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Unterschiedliche Missense-Mutationen im BIGH3-Gen sind bisher als ursächliche molekulargenetische Ursache bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ I bis III (Groenuoew, Avellino, Reis-Bücklers), bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und in einzelnen Fällen bei Thiel-Behnke-Dystrophie beschrieben worden. Wir stellen das Mutationsspektrum und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei deutschen…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, E Weidle, M Groh, F Tost, U Froster, GIW Duncker (2004) Klinische, histopathologische und molekulargenetische Untersuchungen bei BIGH3-gekoppelten Hornhautdystrophien. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde (11). https://doi.org/10.1055/s-2004-836204
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