CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease
DOI 10.1055/s-2004-836254
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS. Meyer, T. Struffert, G. Uyanik, B. Oehl-Jaschkowitz, U. Hehr, M. G. Shamdeen
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2005
Jahrgang / SeitenJg. 217 · S. 68-69
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Muscle-Eye-Brain disease (MEB), das Walker-Warburg Syndrom (WWS) sowie die Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie (FCMD) stellen drei seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen dar, die durch eine kongenitale Muskeldystrophie und Hirnmalformationen charakterisiert sind. Bei der MEB und dem WWS weisen die Patienten zudem okuläre Fehlbildungen auf. Wir berichten über 2 Brüder mit einer MEB. D…
Zitieren
Zitierempfehlung
S. Meyer, T. Struffert, G. Uyanik, B. Oehl-Jaschkowitz, U. Hehr, M. G. Shamdeen (2005) Kongenitale Muskeldystrophie: Muscle-Eye-Brain disease. Klinische Pädiatrie, 217 (02), 68-69. https://doi.org/10.1055/s-2004-836254
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