CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Quantitative Heterozygotentestung und das therapeutische Dilemma bei Menkes-Syndrom
DOI 10.1055/s-2005-832314
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenO. Rittinger, G. Sander, A. Schaller, S. Gallati, H. Mayr, W. Sperl
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2005
Jahrgang / SeitenJg. 217 · S. 286-290
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Menkes-Syndrom (MIM 309400) ist eine X-rezessiv vererbte letal verlaufende Multisystemerkrankung des Kupferstoffwechsels. Das klinische Bild wird durch eine früh einsetzende neurologische Symptomatik mit Hypotonie und Krampfanfällen bestimmt, dem sich im Laufe des ersten Lebensjahres der pathognomonische Befund der Stahlwollehaare zugesellt. Pathogenetisch führt eine gestörte Cu-Aufnahme aus der…
Zitieren
Zitierempfehlung
O. Rittinger, G. Sander, A. Schaller, S. Gallati, H. Mayr, W. Sperl (2005) Quantitative Heterozygotentestung und das therapeutische Dilemma bei Menkes-Syndrom. Klinische Pädiatrie, 217 (05), 286-290. https://doi.org/10.1055/s-2005-832314
Mit CareLit weiterarbeiten