CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosin-(Laminin-a2)-Mangel im frühen Säuglingsalter: Diagnostik und Langzeitverlauf
DOI 10.1055/s-2005-836451
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Panteliadis, E. Karatza, I. Xinias, N. Flaris, M. Tzitiridou, G. Ramantani
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2005
Jahrgang / SeitenJg. 217 · S. 281-285
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die kongenitalen Muskeldystrophien (CMD) bilden eine heterogene Gruppe von neuromuskulären Erkrankungen. Sie sind durch Hypotonie und Muskelschwäche bei Geburt oder in den ersten Lebensmonaten charakterisiert. Der Defekt wird autosomal rezessiv vererbt. Ungefähr 50 % der Fälle (Kinder) zeigen einen kompletten Merosinmangel (Laminin-a2). Wir berichten von einem Säugling mit kongenitaler Muskeldystroph…
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Zitierempfehlung
C. Panteliadis, E. Karatza, I. Xinias, N. Flaris, M. Tzitiridou, G. Ramantani (2005) Kongenitale Muskeldystrophie mit Merosin-(Laminin-a2)-Mangel im frühen Säuglingsalter: Diagnostik und Langzeitverlauf. Klinische Pädiatrie, 217 (05), 281-285. https://doi.org/10.1055/s-2005-836451
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