CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
L-2-Hydroxy-Glutarazidurie - eine seltene Differenzialdiagnose der Makrozephalie
DOI 10.1055/s-2005-836848
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenO. Hußmann, D. Haas, B. A. Neubauer, B. Kruse, M. Huegens-Penzel, C. Jakobs, A. Hahn
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2006
Jahrgang / SeitenJg. 218 · S. 72-73
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Wir berichten über ein neunjähriges Mädchen, welches wegen einer progredienten Makrozephalie und Schulschwierigkeiten vorgestellt wurde. Neben einer Lernbehinderung fand sich klinisch eine milde spastisch-ataktische Bewegungsstörung. Im MRT zeigten sich ausgedehnte Signalveränderungen der weißen Substanz. Biochemisch wurde eine L-2-Hydroxy-Glutarazidurie nachgewiesen, die als seltene Differenzialdiag…
Zitieren
Zitierempfehlung
O. Hußmann, D. Haas, B. A. Neubauer, B. Kruse, M. Huegens-Penzel, C. Jakobs, A. Hahn (2006) L-2-Hydroxy-Glutarazidurie - eine seltene Differenzialdiagnose der Makrozephalie. Klinische Pädiatrie, 218 (02), 72-73. https://doi.org/10.1055/s-2005-836848
Mit CareLit weiterarbeiten