CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Molekulargenetische Analyse des BIGH3-Gens bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ II (Avellino): Erlauben Hot Spots einen indirekten Mutationsnachweis?
DOI 10.1055/s-2005-858589
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, M Wolter-Roessler, F Tost, E Weidle, U Froster, G. I W Duncker
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe12/2005
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 1017-1023
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Mutationen im BIGH3-Gen sind bei einzelnen Familien unterschiedlicher geographischer Herkunft als Ursache einer gittrigen Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer, CDL1) oder einer bröckligen Hornhautdystrophie Typ II (Avellino, CDA) beschrieben worden. Als Hot Spots erwiesen sich Missense-Mutationen im Exon 4 mit dadurch bedingtem Austausch der Aminosäure Arg124Cys (CDL1) oder Arg124…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Grünauer-Kloevekorn, S Bräutigam, M Wolter-Roessler, F Tost, E Weidle, U Froster, G. I W Duncker (2005) Molekulargenetische Analyse des BIGH3-Gens bei gittriger Hornhautdystrophie Typ I (Biber-Haab-Dimmer) und bei bröckliger Hornhautdystrophie Typ II (Avellino): Erlauben Hot Spots einen indirekten Mutationsnachweis?. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 222 (12), 1017-1023. https://doi.org/10.1055/s-2005-858589
Mit CareLit weiterarbeiten