CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Die PARK5 I93M-Mutation verursacht Parkinson'sche Krankheit mit kognitiver Einschränkung und Lewy-Pathologie
DOI 10.1055/s-2005-866628
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Auburger, K Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe03/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
In einer deutschen Familie mit autosomal dominanter Parkinson-Krankheit haben wir eine I93M-Mutation der Ubiquitin C-terminalen Hydrolase L1 beschrieben, Dieser Befund und die Parkinson-protektive Rolle des S18Y Polymorphismus in diesem Protein führten zur Definition von PARK5. Analysen einer Hirnautopsie der deutschen Indexpatientin und eine klinische Re-Evaluierung ihres betroffenen Bruders wurden jetzt durchgefüh…
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G Auburger, K Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak (2005) Die PARK5 I93M-Mutation verursacht Parkinson'sche Krankheit mit kognitiver Einschränkung und Lewy-Pathologie. Aktuelle Neurologie (03). https://doi.org/10.1055/s-2005-866628
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