CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Klinik und Neuropathologie der autosomal dominanten I93M-Mutation des UCH-L1-Gens (PARK5)
DOI 10.1055/s-2005-866633
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenG Auburger, KR Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe03/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Vor kurzem wurde von uns die I93M-Mutation des Ubiquitin C-terminal Hydrolase L1 (UCH-L1)-Proteins in einer deutschen Familie mit autosomal dominantem Parkinson-Syndrom (PS) beschrieben. Dieser Befund führte in Verbindung mit einer Parkinson-protektiven Rolle des S18Y-Polymorphismus des gleichen Proteins zur Definition von PARK5. Wir beschreiben hier die Ergebnisse der Hirnautopsie der zwischenzeitlich verstorbenen…
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G Auburger, KR Kessler, JS Kang, S Gispert, G Stoltenburg, H Braak (2005) Klinik und Neuropathologie der autosomal dominanten I93M-Mutation des UCH-L1-Gens (PARK5). Aktuelle Neurologie (03). https://doi.org/10.1055/s-2005-866633
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