CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Klinische und diagnostische Merkmale eines autosomal rezessiven Parkinson-Syndroms (PARK6) in einer spanischen Familie
DOI 10.1055/s-2005-866635
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenKR Kessler, B Morales, S Gispert, N Hamscho, U Ziemann, H Steinmetz, G Auburger
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe03/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
PARK6 ist eine autosomal rezessive Form des Parkinson-Syndroms mit Genlokation auf Chromosom 1p36. Kürzlich konnte eine missense-Mutation im PINK1 Gen, welches für eine Serin-Threonin-Kinase mit mitochondrialer Lokalisation kodiert, als Ursache von PARK6 in zwei italienischen und einer spanischen Familie identifiziert werden. Während die italienischen PARK6-Fälle bereits beschrieben wurden, berichten wir hier detail…
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Zitierempfehlung
KR Kessler, B Morales, S Gispert, N Hamscho, U Ziemann, H Steinmetz, G Auburger (2005) Klinische und diagnostische Merkmale eines autosomal rezessiven Parkinson-Syndroms (PARK6) in einer spanischen Familie. Aktuelle Neurologie (03). https://doi.org/10.1055/s-2005-866635
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