CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Pseudodominanz zweier rezessiver Connexin-Mutationen bei nicht-syndromaler Hörstörung?
DOI 10.1055/s-2005-870302
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR. Birkenhäger, A. J. Zimmer, W. Maier, J. Schipper
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe03/2006
Jahrgang / SeitenJg. 85 · S. 191-196
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Bisher wurden mehr als 100 Genorte identifiziert, die mit Erkrankungen des Innenohrs in Verbindung gebracht werden. Genetische Defekte im Connexin-26-Gen (GJB2) sind in etwa der Hälfte aller Fälle die häufigste Ursache für nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit. Die Connexin-26- und -30-Gene (GJB2 und GJB6) sind auf Chromosom 13q11-12 benachbart lokalisiert. Im Innenohr wurden bisher v…
Zitieren
Zitierempfehlung
R. Birkenhäger, A. J. Zimmer, W. Maier, J. Schipper (2006) Pseudodominanz zweier rezessiver Connexin-Mutationen bei nicht-syndromaler Hörstörung?. Pädiatrische Praxis, 85 (03), 191-196. https://doi.org/10.1055/s-2005-870302
Mit CareLit weiterarbeiten