CareLit · DOI-Nachweis · Pädiatrische Praxis
Chromosom-1q-Syndrom und Innenohrschwerhörigkeit: ein ungewöhnlicher Fall
DOI 10.1055/s-2005-870304
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Schwemmle, B. Schulze, M. Ptok
ZeitschriftPädiatrische Praxis
Ausgabe04/2006
Jahrgang / SeitenJg. 85 · S. 279-282
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung EINLEITUNG: Die angeborene interstitielle Deletion des Chromosomen 1q ist eine seltene Krankheit, die genetisch determiniert oder als Neumutation auftreten kann. Ihr liegt eine Deletion von Erbinformation auf dem langen Arm des Chromosoms 1 zugrunde. Die klinischen Manifestationen sind insbesondere morphologische Auffälligkeiten wie Hypotrophie, Schädeldeformitäten, faziale Dysmorphien, Achsen- und G…
Zitieren
Zitierempfehlung
C. Schwemmle, B. Schulze, M. Ptok (2006) Chromosom-1q-Syndrom und Innenohrschwerhörigkeit: ein ungewöhnlicher Fall. Pädiatrische Praxis, 85 (04), 279-282. https://doi.org/10.1055/s-2005-870304
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