CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Urologie
Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie
DOI 10.1055/s-2005-870912
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenV. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott
ZeitschriftAktuelle Urologie
Ausgabe01/2006
Jahrgang / SeitenJg. 37 · S. 64-66
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung EINLEITUNG: Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, die durch Nephropathie, Gonadendysgenesie und Gonadoblastomrisiko im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Bei Patienten mit Frasier-Syndrom wurden bisher in vielen Fällen WT1-Mutationen gefunden und zwar ausschließlich Keimbahnmutationen der alternativen Spleißdonorstelle im Intron 9. Nur selten findet man bei diesem…
Zitieren
Zitierempfehlung
V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott (2006) Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie. Aktuelle Urologie, 37 (01), 64-66. https://doi.org/10.1055/s-2005-870912
Mit CareLit weiterarbeiten