CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Diagnostik des congenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (CCHS) durch Mutationsanalyse im PHOX2b Gen
DOI 10.1055/s-2005-871350
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH Prießmann, M Hammel, RA Mittal, A Holzinger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe07/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: CCHS (Undine-Syndrom) ist eine Störung der Entwicklung des autonomen Nervensystems. Charakteristisch für dieses seltene Krankheitsbild ist eine alveoläre Hypoventilation und die Notwendigkeit der maschinellen Beatmung. Das CCHS stellte bisher eine Ausschlussdiagnose nach teils invasiver Diagnostik dar. Nach neueren Veröffentlichungen besteht eine starke Assoziation zwischen heterozygoten Mutationen im…
Zitieren
Zitierempfehlung
H Prießmann, M Hammel, RA Mittal, A Holzinger (2005) Diagnostik des congenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (CCHS) durch Mutationsanalyse im PHOX2b Gen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (07). https://doi.org/10.1055/s-2005-871350
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