CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Neue Mutation im Myelotubulin-Gen als Ursache einer schweren muskulären Hypotonie und Ateminsuffizienz bei einem Neugeborenen
DOI 10.1055/s-2005-871488
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR Schlösser, V Boda, D Fischer, W Kreß, D Tews, K Bauer
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe07/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ziel: Beschreibung der klinischen Symptome einer bisher nicht beschriebenen Mutation im Myelotubulin-Gen bei einem Neugeborenen. Kasuistik: Marokkanische Eltern, nicht konsanguin. Die Mutter selbst ist gesund, 4 ihrer Brüder waren am 1. Lebenstag ohne Diagnose verstorben, 2 Brüder und 2 Schwestern sind gesund. G1P1. Schwangerschaft unauffällig. Geburt SSW 40 in einer peripheren Geburtsklinik, GG 2960g, APGAR 2/intub…
Zitieren
Zitierempfehlung
R Schlösser, V Boda, D Fischer, W Kreß, D Tews, K Bauer (2005) Neue Mutation im Myelotubulin-Gen als Ursache einer schweren muskulären Hypotonie und Ateminsuffizienz bei einem Neugeborenen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (07). https://doi.org/10.1055/s-2005-871488
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