CareLit · DOI-Nachweis · Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie
Evaluation von BRCA Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung
DOI 10.1055/s-2005-917846
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Wappenschmidt, N Breuer, M Tuscher, E Wardelmann, K Bosse, K Rhiem, P Mallmann, RK Schmutzler
ZeitschriftSenologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie
Ausgabe09/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zielsetzung: Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung (unclassified variants, UV) machen ca. 30% aller gefundenen BRCA- Mutationen aus. 12 in unserem Zentrum identifizierte Varianten sollten auf ihre pathogene Relevanz hin untersucht werden. Da in 95% der pathogenen Mutationen ein Verlust des Wildtyp nachweisbar ist, sollten hierzu LOH-Analysen durchgeführt werden. Material/Methoden: Tumormaterial aus 17 P…
Zitieren
Zitierempfehlung
B Wappenschmidt, N Breuer, M Tuscher, E Wardelmann, K Bosse, K Rhiem, P Mallmann, RK Schmutzler (2005) Evaluation von BRCA Sequenzvarianten mit unklarer klinischer Bedeutung. Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie (09). https://doi.org/10.1055/s-2005-917846
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