CareLit · DOI-Nachweis · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Klinische und Genotyp-Phänotyp-Korrelation epidemiologischer, bildgebender und neurologischer Befunde bei Patienten mit Morbus Wilson
DOI 10.1055/s-2005-919084
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW. Hermann, P. Günther, J. P. Schneider, T. Villmann, H. J. Kühn, S. Eichelkraut
ZeitschriftFortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Ausgabe10/2006
Jahrgang / SeitenJg. 74 · S. 558-566
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Der Morbus Wilson, eine autosomal-rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels, ist durch eine variable klinische Konstellation von hepatischen, neurologischen und psychiatrischen Leitsymptomen gekennzeichnet. Gegenwärtig sind ca. 250 verschiedene Mutationen des ATP 7B-Genes bekannt, die als krankheitsauslösend gelten. Gegenstand der Diskussion ist es, ob eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bezüglich d…
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W. Hermann, P. Günther, J. P. Schneider, T. Villmann, H. J. Kühn, S. Eichelkraut (2006) Klinische und Genotyp-Phänotyp-Korrelation epidemiologischer, bildgebender und neurologischer Befunde bei Patienten mit Morbus Wilson. Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 74 (10), 558-566. https://doi.org/10.1055/s-2005-919084
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