CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Molekularbiologie, Klinik und Pathologie von Mutationen im Parkin-Gen
DOI 10.1055/s-2005-919180
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenN Kock
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Wir beschreiben die klinischen, genetischen und neuropathologischen Befunde eines über sieben Generationen dokumentierten Stammbaums aus Südtirol mit 196 Familienmitgliedern, von denen 25 ein L-Dopa-responsives Parkinsonsyndrom zeigten. Zehn weitere Personen boten einen Tremor der oberen Extremitäten. Genetisches Testen ergab zwei unterschiedliche Parkin-Mutationen, delEx7 und/oder del1072T bei insgesamt 77 Personen…
Zitieren
Zitierempfehlung
N Kock (2005) Molekularbiologie, Klinik und Pathologie von Mutationen im Parkin-Gen. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919180
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