CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Myotone Dystrophien: neue molekulargenetische Aspekte und mögliche therapeutische Ansätze
DOI 10.1055/s-2005-919197
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Schneider-Gold
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die myotonen Dystrophien sind genetisch heterogen. Sowohl bei myotoner Dystrophie Typ 1 (DM1) als auch bei myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2)liegt eine instabile Repeatexpansion in einer nicht-kodierenden Genregion vor. DM1 ist mit einer CTG Repeatexpansion im DMPK-Gen auf Chromosom 19q, DM2 mit einer CCTG Repeatexpansion im 1. Intron des des ZNF 9 Gens auf Chromosom 3q assoziiert. DM1 und DM2 zeigen ein ähnliches Spek…
Zitieren
Zitierempfehlung
C Schneider-Gold (2005) Myotone Dystrophien: neue molekulargenetische Aspekte und mögliche therapeutische Ansätze. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919197
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