CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Eine neue Mutation in einer Familie mit kindlicher Absence Epilepsie verändert die G-protein-abhängige Modulation von P/Q-Typ Ca2+ Kanälen
DOI 10.1055/s-2005-919249
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM.O Popa, J Cobilanschi, S Maljevic, A.H Heils, H Lerche
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die kindliche Absence Epilepsie (CAE) ist eine der vier Hauptformen der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE), die im wesentlichen genetisch bedingt sind. Bei einer Reihe von Mausmutanten, die mit Absence-ähnlichen Anfällen einhergehen, finden sich Mutationen in Untereinheiten des P/Q-Typ Ca2+ Kanals, weshalb auch beim Menschen solche Mutationen vermutet werden können. Methoden: Wir haben bei…
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Zitierempfehlung
M.O Popa, J Cobilanschi, S Maljevic, A.H Heils, H Lerche (2005) Eine neue Mutation in einer Familie mit kindlicher Absence Epilepsie verändert die G-protein-abhängige Modulation von P/Q-Typ Ca2+ Kanälen. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919249
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