CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Morbus Wilson
DOI 10.1055/s-2005-919304
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenW Hermann, P Günther, H.J Kühn, G Reichel
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Der Morbus Wilson ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Sein Genlokus (13q14–21-Lokus) befindet sich auf dem langen Arm des Chromosom 13 und enthält 21 Exons. Sie verschlüsseln 1411 Aminosäuren der P-Typ ATPase 7B, die sich funktionell in Kupferbindungs- und Transduktionsdomänen, einen Kationenkanal, die ATP-Bindungstelle sowie eine Scharnierregion unterteilt. Es soll eine Genotyp…
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Zitierempfehlung
W Hermann, P Günther, H.J Kühn, G Reichel (2005) Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Morbus Wilson. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919304
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