CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Rolle heterozygoter PINK 1-Mutationen beim Parkinson-Syndrom?
DOI 10.1055/s-2005-919315
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Hiller, J Hagenah, A Djarmati, K Hedrich, N Kock, F Binkofski, V Kostic, P Pramstaller, C Klein
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2005
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Homozygote oder compound heterozygote Mutationen im PINK1-Gen führen zu einem Parkinson-Syndrom (PS), das sich kaum vom idiopathischen PS unterscheidet. Bislang ungeklärt ist die Funktion des PINK1-Proteins und ob Träger der viel häufigeren heterozygoten Mutationen ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zeigen. Patienten and Methoden: Wir identifizierten bisher drei Familien, die ein PINK1-assoziiertes PS aufwe…
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A Hiller, J Hagenah, A Djarmati, K Hedrich, N Kock, F Binkofski, V Kostic, P Pramstaller, C Klein (2005) Rolle heterozygoter PINK 1-Mutationen beim Parkinson-Syndrom?. Aktuelle Neurologie (10). https://doi.org/10.1055/s-2005-919315
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